什麼是脆性x綜合癥?脆性x綜合癥對下一代的危害有多大

脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome，FXS)是一種常見的X-連鎖遺傳病，發病率僅次於唐氏綜合癥，是引起遺傳性智力低下和孤獨症譜系障礙最常見的單基因病，主要由於位於Xq27.3的FMR1基因突變導致。

FMR1基因1號外顯子上的5’非翻譯區有一段CGG三核苷酸串聯重複序列，超過95%以上的脆性X綜合癥是由於X染色體上的FMR1基因1號外顯子上的5’非翻譯區(UTR)(CGG)n三核苷酸重複擴增的動態突變和異常甲基化，造成其編碼的脆性X染色體智力遲鈍蛋白(FMRP)合成減少或缺失，從而導致本病發生。
資料顯示，脆性X綜合癥在男性中的發病率約為1/4000，女性約為1/(6000~8000)。患者主要特癥包括智力發育遲緩、語言障礙、學習困難、行為問題(如自閉症傾向、過度活躍或注意力缺陷)以及特定的面部特癥等。這些症狀的程度因人而異，但大多數患者都面臨一定程度的智力挑戰和社交困難。


如何預防寶寶患上脆性X綜合症?

與唐氏綜合癥一樣，目前並沒有針對脆性X綜合癥，只能透過藥物控制臨床症狀，以及行為干預、語言訓練等方式改善部分病情。因此，為了寶寶日後的幸福著想，備孕夫婦及孕媽媽應儘早進行遺傳性疾病基因檢測，以便早知道下一代隱性遺傳病的風險，預先做好準備。

「我們夫妻二人看起來都很健康，家族中沒有相關病史也需要做遺傳性基因檢測嗎?」

事實上，很多隱性遺傳病基因攜帶者大多無明顯症狀，也沒有家族病史，因此他們並不知道自己攜帶致病基因。一旦夫妻雙方攜帶相同隱性致病基因，將有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，另有1/4機會讓孩子成為重症患者，嚴重更會終生畸形、殘障及死亡。
HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，可針對基因檢測報告提供的方案，進行專門的遺傳諮詢再決定具體解決方案，詳情可瀏覽：https://www.medtimes.com.hk/heredscreen。

此外，由於脆性X綜合癥主要發生於X染色體上，因此男性胎兒比女性胎兒的發病率更高，男性患者一旦發病其症狀也較女性患者更嚴重。換言之，如果孕媽媽已經明確自己是脆性X綜合癥基因攜帶者，最好隱性遺傳病基因檢測+母血Y-DNA鑑定，以檢測胎兒是否為男性胎兒，以做好X染色體遺傳病的應對措施。

綜上所述，遺傳性疾病基因檢測在預防脆性X綜合症等遺傳性疾病方面具有重要作用。透過基因檢測，我們可以提前預知寶寶的患病風險，制定科學的干預計劃，為下一代的健康保駕護航。