唐篩報告顯示高風險，胎寶寶到底該去還是可以留?

剛剛知曉懷孕的時候，大多數孕媽媽都是喜憂參半的反應，喜的是期待已久的小生命終於來到;而憂的地方卻有很多，最典型的就是：唐篩報告顯示高風險，胎寶寶的去留問題。


為什麼要進行唐氏篩查?

香港時代醫療表示，唐氏篩查可以在妊娠早期或妊娠中期進行，其目的是幫助醫生和孕婦瞭解胎兒患上唐氏綜合癥的風險。唐氏綜合癥，又稱21-三體綜合癥/先天愚型，是由於21號染色體異常導致的染色體病，主要臨牀特癥為智能落後、特殊面容和生長髮育遲緩，並可伴有多發畸形。該病目前尚無有效的治療方法，會給家庭和社會帶來極大的負擔。

目前唐氏篩查可以通過超聲篩查、血清中的人絨毛膜促性腺激素等生化指標等多種方法進行風險計算，評估哪些孕婦需要進一步的侵入性診斷檢查。
唐氏篩查結果該怎麼看?

唐氏篩查主要通過孕婦血液中的血清甲胎蛋白(AFP)、血清人絨毛膜促性腺激素β亞基(β-hCG)、血清遊離雌三醇(uE3)並結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數、是否吸煙或患有疾病等臨牀信息進行綜合評估判斷，來能確定孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合癥的危險指數。

值得注意的是，唐氏篩查只是一項計算發生染色體異常可能性的風險評估檢查，比如結果提示唐氏綜合癥風險為1/100，即胎兒發生唐氏綜合癥的可能性為1/100。

由此可見，即使唐篩結果為高風險，也不一定代表寶寶100%患病;同樣，唐篩結果為低風險，也不代表寶寶一定沒有患病。因此，各位孕媽媽看到「高風險」時先不要慌，建議遵從醫囑通過羊水穿刺來進一步確認。
比唐篩更準確、更早的唐氏篩查項目：無創產前基因檢測

無創產前基因檢測是利用創新的生物信息學技術以及業界最新的分子探針捕捉技術，對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析從中獲取胎兒的遺傳信息，進而評估胎兒患上唐氏綜合癥、愛德華綜合癥、帕套綜合癥等染色體疾病的風險。

換言之，無創DNA就是針對胎盤脱落細胞所釋放的DNA來進行分析的。

值得注意的是，理論上胎盤細胞與胎兒細胞的DNA應該是相同的，但大約有2萬至3萬的孕婦其胎盤細胞DNA與胎兒細胞DNA是不一致的，因而導致無創基因篩查無法達到100%的準確率。
那麼，無創產前基因檢測準確率大概是多少?目前無創基因篩查的準確率大約在99%以上，假陽性率低於1%，因此在臨牀上的應用只能作為高級篩查而不作為最終診斷。如果無創DNA結果為高風險，孕媽媽一定要儘快前往醫院，遵循醫生建議進行產前診斷(羊水穿刺)，以明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。

香港時代醫療是香港極其少有的一站式醫療服務集團，為每位孕媽媽提供疫苗接種、基因檢測、身體檢查等專業的醫療服務，細心呵護每位孕媽媽和小寶寶的健康。想了解更多孕期的小知識，不妨瀏覽：https://www.medtimes.com.hk。