Y染色體基因檢測結果不準?造成胎兒遊離DNA濃度過低的原因有哪些

經歷過生物鞭笞的朋友，大概都知道Y染色體是決定人類性別的重要染色體一種，其中男性的性染色體包含一條X染色體和一條Y染色體，而女性則包含兩條X染色體。由於Y染色體是「傳男不傳女」的，因此Y染色體保留了基因的遺傳鑑定特性。

換言之，我們只需要抽取孕媽媽的少量靜脈血，並使用分子生物學技術(即離心法)將胎兒的遊離DNA分離出來，再透過DNA擴增技術將基因片段複製以百萬次，由不同的SRY檢測樣本是否存在「Y染色體」便可準確得知胎兒的性別。

Medtimes表示，想要Y染色體基因檢測報告足夠準確，關鍵在於孕婦靜脈血中含有足夠濃度的胎兒遊離DNA。

什麼是胎兒遊離DNA濃度?

所謂的胎兒遊離DNA濃度主要是指孕婦血液中胎兒的遊離DAN佔比濃度，通常在產前DNA檢測時往往需要達到一定的胎兒遊離DNA濃度才能保證該檢測報告的準確性。
如果胎兒濃度過低，則會影響DNA檢測的結果，甚至可能出現無法檢測出來的情況。如果出現這種情況一般建議過1周後再進行二次的檢測，如果還是出現胎兒遊離DNA濃度不足，就要聽從醫生的建議採取其他檢測方式。

如果檢測結果顯示胎兒遊離DNA濃度過高，這可能會檢測出胎兒存在染色體異常的情況，但並不代表胎兒一定就存在問題，需要進行進一步的確診。

造成胎兒遊離DNA濃度過低的原因有哪些?

1. 懷孕週數

一般懷孕5周以後，胎兒的遊離DNA可以轉移到母親的血清當中，而到了懷孕8周開始，胎兒遊離DNA濃度可能穩定在5%-30%左右，因此懷孕週數越大，胎兒遊離DNA含量就越高，產前DNA檢測結果的準確性就越高。
此外，孕媽媽月經情況、受精卵着牀時間和胎兒發育概況等因素，都會影響孕週數與實際胎兒發育情況出現時間差，而出現胎兒遊離DNA含量過低的情況。

2. 孕期體重

孕婦體重超過一定限度，可能會影響無創產前篩查的準確性，但沒有明確的體重上限限制。有研究數據顯示，孕婦血漿中的胎兒遊離DNA數量會受孕婦體重影響。與正常體重相比，體重過輕、過重和肥胖的孕婦，其血漿中胎兒遊離DNA濃度會比較低。

3. 胎盤位置不佳

胎盤位置不佳可能會導致胎兒遊離DNA難以進入母體血循環中，那麼母體血液中的胎兒遊離DNA濃度就會比較低，進而影響無創DNA檢測的結果。
4. 維生素B12缺乏症

當孕媽媽患有維生素B12缺乏症時，有可能引發髓內溶血，進而對DNA檢測結果造成假陰性結果的機會。因此，Medtimes建議，如果孕媽媽患有維生素B12缺乏症時，痊癒後再進行DNA檢測結果，以保證其結果。

最後，Medtimes提醒，孕媽媽在日常生活中一定要保持健康的生活方式，同時要遠離煙酒(含二手煙)，避免接觸有毒有害的環境，而導致胎兒出現畸形的情況。

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