NIPT準確率高嗎?深度剖析爲你解惑!

健康指南 於 11 小時前發表 收藏文章
在基因檢查中,經常會被問到一個檢查的準確率如何?這關係到檢測結果的可靠性。非入侵性產前檢查(NIPT),作爲一種採用一般驗血方式且無流產風險的產檢項目,能篩查胎兒染色體和基因方面的異常,父母自然格外關心其報告的準確性,畢竟這關乎未來寶寶的健康出生。NIPT準確率高嗎?這得視具體檢查而定。

一、準確率:綜合考量
準確率是一個綜合指標,它既要考量檢查方法準確找出真突變的能力,即靈敏度;又要能正確排除假陽性,也就是特異性。同時,還需綜合整個檢測流程來評判。只有綜合考慮這些因素,負責綜合性打分的準確率,才能較爲正確地判斷一份檢查報告是否靠譜。

二、主流檢測
就香港使用最多的用於篩查染色體異常的敏兒安 t21 和 nifty pro 而言,所有結果的準確率超過 99%,這一數據爲檢測結果提供了有力保障。另外,還有能篩查懷孕早期檢測出致病的新生(非遺傳的)突變,會導致身體和精神產生障礙的 66 種單基因病的篩查 blessgd 寶兒安,檢查的準確率更是細化到介紹其靈敏度、特異性和陽性預測值(PPV)均超 99%,可見精確度極高。如今,香港中環專科體檢中心提供組合篩查服務,還有立減優惠,同時附送專業解說,讓父母能清晰明白地瞭解報告結果。

二、理性看待
NIPT 準確率雖高,但父母需理性看待。針對有計劃對寶寶進行唐氏綜合徵等疾病篩查的父母,可以放心使用 NIPT 對染色體疾病和單基因病這兩大影響先天缺陷的疾病進行全面瞭解。不過,由於該測試屬於篩查性質,即便檢測率高,也不能 100%肯定寶寶患上某些疾病。測試呈陽性,只是估計寶寶患某種疾病風險的高低。

NIPT準確率高嗎?主流的優質檢查都可保證正確地篩查出胎兒健康與否,能爲產前篩查提供重要參考,但父母也要正確認識其篩查性質,理性看待檢測結果。

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