【先天性遺傳疾病如何預防？】父母該怎麼做？

遺傳病的發展模式有兩種，一類為遺傳物質發生改變而引起的，另一類則是由帶病基因控制的。因為遺傳物質發生改變，所以遺傳病是包括染色體畸變以及染色體上的基因片段發生改變。根據遺傳性定律，父母遺傳給下一代疾病的風險極高，那先天性遺傳疾病如何預防？

遺傳病的遺傳定律是什麼？
遺傳病的種類有很多，單基因遺傳病、多基因遺傳病等等，它們的遺傳機制是不同的，所以遺傳到後代的性別、幾率等都會受到影響。無論遺傳程度嚴重性的大小，都是有一定的幾率會降臨在下一代的身上，先天性遺傳疾病如何預防？首先向醫生做遺傳學的諮詢，再進行檢查會比較合理。
遺傳病怎麼查？
備孕夫妻在籌畫懷孕的期間，就可以為自己安排一次遺傳病的檢查了。遺傳病的篩查對象為所有健康身體正常的夫妻，其中包含無明顯症狀的單基因攜帶者，單基因遺傳病中的地中海貧血、蠶豆病、血友病等，都會使得後代出現各類缺陷，難以正常生活。

其中引發自閉症的脆性x綜合征的發病率極高，它是繼唐氏綜合征後第二大的先天致愚疾病。現在香港中環專科有脆性x綜合征攜帶者測試，只需要孕前抽取血液即可分析下一代患有脆性基因的可能。如果在備孕期間錯過測試時間，在孕早期10周或12周的時候仍有補做檢查的機會，讓專業醫生為你專業分析下一代會患遺傳疾病的可能。若有確實攜帶脆性致病基因，可以通過胚胎培植等方式阻斷致病基因的傳遞。
先天性遺傳疾病如何預防？備孕女性最好先行到香港中環專科進行脆性基因等相關的基因檢查，現在預約還安排專車接送。若確實為前突變的致病基因攜帶者，孕育下一代可以選擇人工受孕或者胚胎植入等手段，確保下一代的健康。