孕前遺傳基因檢測男女都去嗎?視情況而定!

健康指南 於 31/01/2024 發表 收藏文章
對於先天性遺傳病來說,預防總比治療來得重要和有效,遺傳病檢查能幫助父母及早發現潛在的風險並採取有力措施去干預,為家庭的幸福提前做好了籌畫,那這項孕前遺傳基因檢測男女都去嗎?可以去哪里完成呢?

檢測包含什麼疾病可查?
按照致病基因的定位和遺傳方式的不同,一類的單基因疾病可以劃分為染色體顯性和隱性遺傳病、X連鎖顯性和隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病這五大類,根據不同機構所出具的檢測不同,可接受的檢測範圍也不同。有些機構特定檢測的範圍鎖定在綜合性染色體隱性遺傳病上,如地中海貧血、脊髓性肌萎縮,有些機構擅長進行單項X連鎖性遺傳病的檢查,如智力障礙和自閉症關聯的脆性x綜合征。

需要男女共同檢查嗎?
一般情況下建議共檢,夫妻接受遺傳病的攜帶者測試,目的在於對表現型正常的人群進行特定的疾病或多種疾病的致病基因檢測,檢驗是否為攜帶致病基因的個體,在孕前提前完成了檢查,有助於預防疾病基因的延續。那孕前遺傳基因檢測男女都去嗎?一般情況下是的,但考慮到某些遺傳疾病的遺傳方式差異,如脆性x綜合征,雖然男性發病率要高於女性,但從致病基因遺傳規律上說,女性攜帶者不僅症狀隱蔽,而且還會生育使得後代遺傳嚴重性翻倍,因此這項檢查可只讓女性完成。若錯過備孕期進行檢查,在香港中環專科,孕期女性可考慮在孕早期完成一血兩測的脆性和敏兒安t21的染色體檢查,有需要可上網進行預約。

孕前遺傳基因檢測男女都去嗎?夫妻雙方都可能是遺傳性疾病攜帶者的一員,因此建議一同檢測,為優生優育做好準備,但考慮到脆性x綜合征以女性攜帶者的遺傳方式更為嚴重,則可考慮只讓女性檢查。

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