基因突變和基因缺陷一樣嗎？詳細教你區分！

在遺傳學上，基因突變和基因缺陷是兩個不同的概念，雖然基因突變可能導致基因缺陷，但並非所有基因突變都會引發基因缺陷。基因突變和基因缺陷一樣嗎？我們來詳細進行區分。

一、基因突變
1.定義：基因突變和基因缺陷一樣嗎？基因突變是細胞內遺傳物質的分子結構或數量突然發生的可遺傳的變化，這種變化可以是DNA序列中的單個堿基對替換、插入或缺失，導致DNA序列發生永久性改變。
2.特點：
o自發性：可以在非人為的誘變因素下發生。o可誘變性：誘變劑可以提高突變率。
o不對應性：環境與變異無對應性。
o稀有性：生物體的自發突變率相對較低。
o獨立性：一個基因的突變通常對其他基因突變無影響。
o穩定性：突變性狀穩定且可遺傳。
o可逆性：某些情況下可能發生回復突變。

二、基因缺陷
1.定義：基因缺陷主要是指由各種原因引起基因不能正常表達而產生的功能方面的問題，這包括遺傳性的基因缺陷和先天性的基因缺陷。
2.特點：o遺傳性基因缺陷：基因突變和基因缺陷一樣嗎？由於先天遺傳原因導致基因表達障礙，從而產生功能方面的問題。
o先天性基因缺陷：在出生前或出生過程中由於各種原因導致損傷，引起基因缺陷。

香港中環專科提供一系列篩查基因突變和基因缺陷的檢查專案：
癌症風險檢查：
o方法：通過先進的基因測序技術，如二代基因測序技術（NGS），對特定基因進行測序分析，以發現是否存在基因突變。
o示例：香港中環專科提供的MYGENIA®癌症早期風險評估及篩查服務，可以偵測270個癌症基因，覆蓋了男性38種、女性42種常見癌症。

產前基因檢查：
o方法：通過高通量測序等技術，對媽媽和胎兒的游離DNA進行分析。o示例：中環專科的敏兒安t21染色體檢測，能篩查包括三大染色體疾病在內的22項異常，以及126微缺失或微重複症候群和4項性染色體相關疾病。

基因突變和基因缺陷一樣嗎？基因突變和基因缺陷雖然都與基因有關，但它們在定義、特點和影響等方面都存在顯著差異。因此，在理解和應用這兩個概念時，大家需要明確兩者之間的區別和聯繫。香港中環專科在篩查基因突變和基因缺陷方面提供了全面、專業的服務，通過先進的基因測序技術和專業的醫療團隊，能夠準確評估個人的遺傳風險。