sma基因攜帶率高嗎?遠超人們的想像!

健康指南 於 15/05/2025 發表 收藏文章
單基因疾病治療難度大,治療費用高昂,後續護理耗時耗力,讓眾多有單基因病患兒的家庭深陷痛苦泥沼。多瞭解疾病是預防關鍵,其中sma基因攜帶率高嗎?答案是相當高!

一、症狀表現
sma患兒的遭遇令人揪心。他們常常會出現肌肉無力、運動發育遲緩等症狀,病情嚴重的,甚至連獨立坐立、行走都做不到,生活完全無法自理。而且,約80%的sma患兒會在4歲前夭折,致死率超高。更可怕的是,sma作為單基因疾病,生育發病患兒的父母自身攜帶致病基因,卻不會發病。所以,準備生育的夫妻一定要關注sma基因單基因病的攜帶情況,及時進行篩查。

高通量測序技術下的中環專科的blessgd寶兒安,為sma篩查提供了高效的解決方案。它一次就能篩查包括sma脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症、努南綜合症等66種常見單基因遺傳病,用較低的成本實現了更高的篩查效率。

二、具體數據
sma基因攜帶率高嗎?在我國,sma基因攜帶率處於較高水準,大概每40到50個孕婦中,就有一名是攜帶者。這也就意味著,在我們身邊那些看似平常的孕婦群體裏,其實隱藏著大量攜帶sma致病基因的個體。sma屬於常染色體隱性遺傳病,要是夫妻雙方都是攜帶者,每次懷孕,生育sma患兒的概率就會高達25%。
sma雖然被歸類為罕見病,但實際上並不罕見,sma基因攜帶率高嗎?致病基因攜帶率高達1/50至1/40。重視sma基因篩查早預防,在中環專科,准父母們可以體驗blessgd寶兒安等多病種一次檢測的便捷方式,大大節省了篩查時間和精力,現在只需登錄官網,與檢測染色體異常的敏兒安T21一併預約,還能享受立減費用的優惠。早在產前完成先天缺陷的篩查,能在更短時間內瞭解胎兒的健康狀況,提前做好應對準備。

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