罕見病能在懷孕前篩查嗎？先天缺陷查及時！

許多准父母憂心忡忡罕見病的基因突變對孩子的傷害，希望可以儘早做好預防。一個關鍵問題隨之而來：罕見病能在懷孕前篩查嗎？答案是肯定的，懷孕前篩查罕見病意義重大且切實可行。

一、原因
罕見病雖冠以“罕見”之名，只是因為對比起一般的疾病罕見，但罕見並不是指患病人數少，在新生兒缺陷當中，罕見病就佔有一部分，值得父母重視瞭解。以地中海貧血和脆性 X 綜合征為例，它們都屬於罕見病，源於父母遺傳的原因，導致許多人其實身上攜帶致病的基因，他們也就是隱形遺傳病的攜帶者，攜帶者自身並無明顯症狀，卻可能將致病基因傳給後代。僅攜帶父母其中一方變異的致病基因，日常與常人無異，但在生育時，有 50%的概率將變異基因遺傳給孩子，讓後代面臨患病風險。
二、檢測意義
罕見病能在懷孕前篩查嗎？可以，懷孕前進行罕見病篩查，是預防罕見病的有效手段。通過專業的基因檢測技術，能夠精准檢測夫妻雙方是否攜帶罕見病致病基因。若檢測結果顯示雙方均無攜帶，那生育健康寶寶的概率將大大增加；若一方或雙方攜帶致病基因，醫生可依據具體情況提供專業建議。對於高風險家庭，可借助輔助生殖技術，如胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），在胚胎植入子宮前進行基因檢測，挑選不攜帶致病基因的胚胎進行移植，從而有效避免罕見病患兒的出生。

三、檢查對象
其實本來建議罕見病的篩查應該男女雙方都完成，但脆性 X 綜合征有其特殊的遺傳規律，這使得所有女士都有必要進行脆性篩查，男士則不用。而地中海貧血的篩查則需要男女雙方共同完成。在香港中環專科，能夠一站式完成第三代地貧基因和脆性 X 綜合征的攜帶者檢查，以高准度為生育計畫做好預籌畫，現可上官網來預約！
向來有關基因突變相關的疾病，雖然難治但是可防，通過專業的基因檢查可以做好預防和籌畫安排。那罕見病能在懷孕前篩查嗎？可以的，中環專科不但可以完成孕前，還可以完成產前一系列的優生優育基因檢查，准父母安心生育健康寶寶！