羊水穿刺能查脆性X綜合性嗎？僅次於唐氏的嚴重缺陷！

脆性X綜合性是僅次於唐氏21三體的第二大先天愚型疾病，它呈現X連鎖遺傳。女性攜帶者可能不表現症狀，或者僅出現輕微症狀，而男性患者往往症狀嚴重。由於唐氏篩查並不適合用於脆性X綜合性的篩查，那麼羊水穿刺能查脆性X綜合性嗎？答案是肯定的。

1.檢測原理
羊水穿刺能查脆性X綜合性嗎？可以的。在孕中期，也就是懷孕16 - 20周時，進行羊水穿刺，針對FMR1基因開展產前診斷。如果確定孕婦是脆性X染色體的攜帶者，醫生就可以建議通過試管嬰兒的方式，幫助夫婦獲得健康正常的孩子，避免脆性X綜合性患兒的出生。
2.羊水穿刺的選擇困境
不過，選擇羊水穿刺並非易事。因為羊穿是入侵性診斷，所以做羊水穿刺需要承擔一定的風險，其中有胎兒損傷、早產、出血，等等，最讓人擔憂的就是千分之一的流產概率。但如果不做，一旦產下脆性X綜合性患兒，家庭需要承受巨大的負擔，包括長期的照顧、治療費用以及心理壓力等，這對於任何一個家庭來說都是沉重的打擊，尤其是高齡孕媽，面臨的選擇更為艱難。

3.無創檢測新選擇
如今，出現了一種新的篩查方法——無創產前檢測技術。針對脆性X綜合性排查，有專門的攜帶者測試。這種測試首先通過驗血進行，不會傷及胎兒；其次，檢查週期比較靈活，孕前和產前都可以做，讓準備懷孕和生育的女士有充足的時間進行籌畫；最後，準確度高，和羊水穿刺的準確性相當。由香港中文大學研發推出的脆性X綜合性攜帶者測試，準確率高達100%。而且現在香港中環專科可以將該測試與篩查胎兒染色體異常的敏兒安t21進行一血兩測，滿10周就可以安排檢測，大家上官網即可預約。
羊水穿刺能查脆性X綜合性嗎？雖然可以，但因其存在一定風險讓不少人猶豫。而新的無創檢測技術為孕媽媽提供了更安全、便捷的選擇，大家可根據自身情況做出合適決策。