整個家族沒有sma還要查嗎？單基因遺傳病要查！

sma，全稱脊髓性肌萎縮症，是脊髓中的下運動神經元出現異常，進而影響身體，導致肌肉無力和萎縮。准父母正計畫安排先天缺陷排查，除了唐篩，如果整個家族沒有sma還要查嗎？其實建議要的！

1.sma的遺傳規律
sma攜帶基因者出現的頻率較高，據估計每40 - 60人中就有1人是攜帶者。它通過常染色體隱性遺傳的方式傳播，這意味著sma患者的父母通常都是攜帶者。具體來說，父母各自擁有一個健康的SMN1基因和一個有缺陷的SMN1基因，而孩子只有同時繼承了來自父母雙方的有缺陷SMN1基因，才會罹患sma。整個家族沒有sma還要查嗎？攜帶者無症狀但有風險也要查，sma攜帶基因者一般自身不會出現症狀，但他們攜帶的有缺陷基因卻有可能遺傳給下一代。當夫妻雙方都是攜帶者時，每次懷孕都有四分之一的概率會生育出sma的患兒。這個概率可不低。
2.檢查的必要性及方式
即便整個家族中沒有出現過sma患者，也不能完全排除夫妻雙方是攜帶者的可能性。所以，為了孩子的健康，孕前或懷孕初期安排相關檢查是非常有必要的。通過檢查，可以明確夫妻雙方是否為攜帶者，從而評估生育sma嬰兒的風險。在懷孕滿10周的時候，像Blessgd寶兒安這樣的檢查就能發揮作用了。在香港中環專科官網預約後，按約定時間檢查，寶兒安可以篩查胎兒新發突變的66種疾病，其中就包含sma。而且，即使父母沒有檢查過自己是否為sma攜帶者，在懷孕時期給寶寶做足優生優育的檢查也是可行的。香港中環專科推出了【體檢新春限時消費賞】活動。即日起，凡選購指定體檢計畫，就可以從百佳超市禮券或者中環專科醫美禮券中二選一，享受這份新春健康好禮驚喜。
整個家族沒有sma還要查嗎？依然有必要進行檢查。因為遺傳的複雜性，不能僅憑家族病史就掉以輕心。通過孕前或孕期的檢查，能提前瞭解風險，讓每一個新生命都能健康地來到這個世界。