【nipt是帶因篩檢嗎?】先天缺陷如何排查?

健康指南 於 07/05/2025 發表 收藏文章
每一對準父母都極為重視孩子的生育健康,而其中涉及的檢查項目更是關注的核心。近期nipt和帶因篩檢兩個檢測名稱頻繁出現,不少人疑惑nipt就是帶因篩檢嗎? 答案是否定的。

一、帶因篩檢
其實它有個更熟悉的名字是單基因病攜帶者測試,採用次世代定序(NGS)或DNA晶片技術,對個體基因組進行全域掃描,篩查是否攜帶單基因隱性遺傳病的致病變異。其核心價值在於生育前風險預判——若夫妻雙方均攜帶同一致病基因的隱性變異,子女患病概率將從0飆升至25%,同時,檢測結果可協助制定規劃。

帶因篩檢無嚴格時間限制,孕前或孕早期均可進行,但需注意市面機構檢測品質參差不齊,選擇時需謹慎。例如「中環專科」提供的帶因篩檢(含脆性X綜合徵、地中海貧血等項目)採用國際認證技術平台,檢測準確率最高可達100%,並附專業遺傳諮詢服務,值得放心!

二、nipt
這也有別名叫做非侵入性胎兒染色體基因檢測,nipt就是帶因篩檢嗎?不是,這是透過抽取孕媽媽的外周血(孕10周起可進行),用次世代定序對血液中微量的胎兒DNA評估胎兒是否存在染色體異常風險,如唐氏綜合徵等。市面主流方案如「敏兒安T21」「NIFTY Pro」及「寶兒安BlessGD」,分工各有側重,前兩者主要針對染色體非整倍體缺陷,後者則聚焦單基因病篩查,而中環專科提供的nipt檢測率達99.9%,現上官方網站預約可享T21及BlessGD檢測立減優惠。

nipt就是帶因篩檢嗎?不是,簡言之,帶因篩檢旨在了解夫妻雙方是否攜帶同種隱性致病基因,預判後代遺傳病風險,適用於孕前或孕早期。nipt則專注於胎兒染色體異常的無創篩查,適用於孕期。兩者檢查時機不同、檢測目標各異,但若能聯合應用,可為胎兒先天缺陷排查構建雙重保障。目前中環專科已推出全面的檢測,準父母可一站式完成兩項關鍵檢查,獲取更全面的生育健康資訊。

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